علم الوراثة الجزيئية

تحليل الإكسوم الإكلينيكي:
تُستخدم تقنية تُعرف باسم تسلسل الجيل التالي (NGS) لتسلسل exome الكامل. يتيح التحليل المتزامن لعدد كبير من الجينات، مما يتيح تحديد التغيرات الجينية التي قد تفسر حالة وراثية. إذا كنت تعاني من حالة طبية يمكن أن تنتج عن تغيير جيني واحد أو أكثر ولكن ليس من الواضح أي الجين يحدث التغيير أو عدد الجينات المتأثرة، يمكن أن يكون اختبار الإكسوم بأكمله مفيدًا للغاية.

كيف يتم تفسير الإكسوم الكامل؟
الجزء الأكثر تعقيدًا في الإكسوم السريري هو تفسير النتائج. هذا لأنه لا تسبب جميع التغيرات الجينية (المتغيرات) حالات وراثية. بعض المتغيرات هي أجزاء طبيعية مما يجعل كل شخص مختلفًا. قد تكون المتغيرات موروثة من أسلاف، أو جديدة في فرد (غير موروثة). بعضها يسبب حالات وراثية، والبعض لا نفهم أهميتها. عادةً ما يحدد اختبار الإكسوم السريري مئات المتغيرات في فرد واحد. ثم يعمل فريق من الخبراء يضم أطباء ومستشارين وراثيين وعلماء مختبرات معًا لفهم أهمية كل متغير موجود وكيف يمكن أن يرتبط هذا بحالة المريض.

معايير المعلوماتية الحيوية:
تتم تصفية المتغيرات التي تم الحصول عليها من التسلسل لتشمل فقط الرواية / النادرة (MAF = 0.01 ٪)، وظيفية (توقع تضررها بواسطة SIFT / Polyphen)، الموجودة في حالة الزيجوزية ذات الصلة في الأفراد المتضررين.